Дети с диагнозом гемофилия

Не многие, к счастью, знакомы с таким заболеванием, как гемофилия. А ведь эта болезнь очень опасна и никому не помешает быть проинформированным по этому поводу. Зачастую, гемофилия у детей становится причиной инвалидности и даже гибели. Так что же это такое?

Гемофилия является наследственным недугом, возникающим вследствие недостатка определенного белка, что приводит к серьезным нарушениям свертываемости крови.

Основные волнующие вопросы

Если вашему ребенку диагностировали гемофилию, вы, наверняка, задаетесь многочисленными вопросами, такими как:

  1. Гемофилия у детейКак проявляется это заболевание?
  2. Как гемофилия проявляется в детском возрасте?
  3. Как вести себя при этом родителям?
  4. Насколько опасна данная болезнь? И многие другие…

Как правило, родители узнают о заболевании своего малыша, когда он начинает ходить. Связано это с тем, что в этот период ребенок часто подвергается травмам. Распознать данное заболевание можно, если любая травма у ребенка начинает очень обильно кровоточить, при этом крови вытекает очень много и остановить ее сложно.

Также имеются случаи, когда распознать заболевание можно немедленно после рождения малыша. При этом у ребенка наблюдаются многочисленные подкожные гематомы и синяки на теле. Новорожденные с данным недугом отличаются бледным кожным покровом и слабо развитым подкожным жировым слоем. Опасна также ситуация, когда у ребенка с гемофилией случаются кровоизлияния внутренних органов. Нередко у детишек случаются и гемартрозы с резким повышением температуры. Как правило, поражаются именно крупные суставы. Повторные кровоизлияния в суставах могут привести не только к воспалению, но даже к деформации. Что касается поведения родителей, то должно оно должно быть практически таким же, как и у родителей здоровых детей. Не стоит ограничивать больных детей в общении с ровесниками, мама с папой должны играть со своими детьми, разговаривать с ними и выводить на прогулку.

Старайтесь предотвращать падение больных детей, их травмирование. Подросшему ребенку стоит порекомендовать безопасный вид спорта. Идеально подойдет плавание, которое не только увлекательно, но и полезно. Посещение бассейна будет способствовать укреплению суставов, к тому же плавание безопасно и не оказывает давления на сосуды. В школе преподаватель физкультуры должен знать о том, что школьник имеет заболевание гемофилия. Физические нагрузки на уроках физкультуры должны быть минимальными.

Похожие материалы:  Почему жидкая кровь?

Причины заболевания

Гемофилия – это болезнь, которая передается по наследству и подвержены которой обычно мужчины. Зачастую недуг передается к внуку от деда через его мать. Гемофилия у женщин также встречается, если они рождены от матери и больного отца. Однако такие случаи крайне редки. Обычно девочки больного человека являются лишь носителями гемофилии.

ГемофилияПричина возникновения гемофилии одна – это наследственность, то есть гемофилия связана с генетическим фактором. Гены дальтонизма и гемофилии находятся в одной Х-хромосоме, поэтому не исключается наличие у больного и данного заболевания. Как уже было упомянуто выше, заболевание передается по женской линии, поскольку до репродуктивного возраста зачастую мужчина не доживают. В наше время наблюдается прогресс в лечении, и срок жизни пациентов сегодня значительно продлевается. Однако печально, что на сегодняшний день заметно увеличилось число больных гемофилией людей по всему миру.

Практически 80% болеющих гемофилией людей имеют генетическую предрасположенность, остальная часть болеющих имеют спорадическую мутацию генов. Причем, как правило, спорадическая гемофилия матери развивается вследствие мутации отцовского гена. Чем больше возраст отца, тем больше вероятность такой мутации. Чтобы было понятно, сыновья больных мужчин, здоровы, а вот дочери являются носителями гемофилии и способны передать его своим детям. У женщин – носителей болезни наследование гемофилии получает практически 50% детей. Заболевание в его классической форме редко встречается у женщин и обычно это происходит у дочерей, родители которых больны или являются носителями заболевания.

Запомните! Любой тип гемофилии, который однажды появился в семье, непременно будет в дальнейшем передаваться через поколения. Поэтому если в вашей семье кто-то болел данным заболеванием, будьте готовы к продолжению.

Симптомы проявления болезни

Сразу хочется отметить, что гемофилия может проявиться не только в младенческом или детском возрасте, но и значительно позже. Самые ранние признаки гемофилии проявляются у младенцев, когда начинает кровоточить перевязанная пуповина. Также у новорожденных наблюдается кефалогематома, то есть кровоизлияние в кожу или клетчатку под кожей.

Похожие материалы:  Повышен холестерин при беременности

У детей возрастом до одного года, болезнь проявляется тогда, когда у малыша начинают прорезываться зубы. В этот период возникает кровотечение из десен. Однако, как правило, ген гемофилии начинает проявляться после года, когда ребенок становится более активным и начинает ходить. В данный период соответственно возрастает риск получения травм, кровоизлияния становятся обширными и могут распространяться. Нередко случаются и гематомы, представляющие собой достаточно болезненные кровоизлияния между мышцами. Гематомы медленно рассасываются, а излившаяся кровь долго не густеет, и, как правило, остается жидкой. Такая кровь способна проникнуть в ткани и вдоль фасции. Временами встречаются такие массивные гематомы, которые способны сдавить крупные артерии или периферические нервные окончания, вызвав тем самым гангрену или паралич. Причем гематома доставляет очень сильную боль!

У человека ген, вызывающий гемофилиюи дальтонизм, может проявить себя и гораздо позже, не сразу в младенчестве и раннем детстве. Для болезни характерны такие симптомы, как:

  • кровоизлияние из носа;
  • кровоизлияния из полости рта и десен;
  • внутренние кровоизлияния (почки, желудочно – кишечный тракт).

Тяжелые кровотечения могут спровоцировать любые медицинские процедуры, особенно внутримышечные инъекции. Достаточно опасны кровоизлияния из слизистой гортани, в результате которых происходит острая непроходимость дыхательных путей. При такой болезни случаются и летальные исходы, к примеру, из-за излияния крови в головной мозг. Это может привести и к поражению ЦНС.

Также признаки гемофилии проявляются в виде излияние крови в суставы. Гемартроз сопровождается сильными болевыми ощущениями и повышением температуры. Поражаются, как правило, крупные суставы: коленные, тазобедренные, локтевые, голеностопные. В первый раз кровоизлияние заканчивается благополучно, поскольку кровь рассасывается и сустав далее нормально функционирует. Однако повторные излияния крови приводят к появлению фибринозных сгустков, которые откладываются на хрящах. Вследствие данного процесса суставы обрастают соединительной тканью и образуется анкилоз. Сустав теряет свои функциональные способности.

Гемофилию называют царской болезнью. А причина кровоточивости заключается в нарушении свертываемости крови. При данной болезни крови для свертывания нужно около получаса. Редко кровь может не сворачиваться по несколько часов.

Похожие материалы:  Продукты понижающие холестерин в крови

Диагностика

Ранняя диагностика гемофилии у детей способствует более эффективному лечению и соблюдению мер по предотвращению провоцирующих факторов.

Родители должны знать! Существуют несколько степеней сложности болезни:

  1. тяжелая стадия;
  2. средняя тяжесть;
  3. легкая форма болезни;
  4. скрытая (латентная) форма заболевания.

Не сложно догадаться, что чем сложнее форма царской болезни, тем более выражены признаки, то есть наблюдаются сильные кровотечения. Например, при тяжелой степени гемофилии кровотечения бывают спонтанными, без определенного травмирования.

Диагностика гемофилии у детей происходит при помощи различных лабораторных тестов, которые определяют время свертываемости крови, а также количество антигемофильных факторов. Опытный специалист должен отличить гемофилию, к примеру, от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна или тромбоцитопенической пурпуры.

загрузка...

Лечебные мероприятия

ГемофилияЕсли вы подозреваете у своего ребенка наличие гемофилии, его должны осмотреть несколько специалистов: педиатр, стоматолог, гематолог и ортопед. Естественно ребенок будет направлен на генетическое обследование, не лишним будет и консультация психолога. Каждый специалист должен скоординировать свои действия таким образом, чтобы составить индивидуальную программу лечения, которое будет зависеть от типа и степени тяжести болезни.

Главным принципом лечения данной болезни, как у детей, так и у взрослых считается заместительная терапия. Пациентам вводят разные типы антигемофильные препараты, цитратную кровь. Также возможно прямое переливания крови от родственников.

Специалисты говорят о трех основных способах лечения:

  1. по обращению (применяется непосредственно при кровотечениях);
  2. домашнее лечение;
  3. профилактика заболевания.

Запомните! Гемофилия является неизлечимым заболеванием, поэтому важно соблюдать и помнить об определенных правилах на протяжении всей жизни. В первую очередь, необходимо избегать травм, обязательно состоять на диспансерном учете и своевременно проводить терапию, суть которой заключается в поддержании недостающего фактора крови на необходимом уровне. Эти правила позволят избежать излияний крови в суставы и мышечную ткань. Родители должны знать обо всех особенностях ухода за такими детьми и об основных методах оказания первой помощи.

 

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Пока не оценена)
Загрузка...

Добавить комментарий

Top